FAQ

耳聆可®新生儿耳聋基因检测
  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别?

    根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》卫生部号令规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可®新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测,可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测的检测内容是什么?

    检测个常见耳聋基因个高发突变位点,明确受检者是否携带这些位点的杂合或纯合突变,预测耳聋患病风险、携带者风险,可第一时间指导耳聋患者或受累人群的干预与治疗。

  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测项目对于样本采集与寄送有什么要求?

    种样本可以采集:

    干血片适用于新生儿及婴幼儿

    可采集新生儿的足跟血、脐带血、指尖血中任何一种,至少采集个血斑。滴好血液样品的采血卡需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中,避免阳光直射及紫外线照射、烘烤与挥发性化学物质等污染,自然晾干呈深褐色,完全干燥之前避免重叠放置,避免人为污染和环境污染血片,合格的干血片放到有干燥剂的密封袋内,密闭保存在℃冰箱中,应在采集后及时递送,最迟不宜超过个工作日,常温运输。

    外周血适用于儿童或成年人

    普通抗凝采血管,按照外周血标准采集规范采取,采集完毕后,轻微颠倒采血管次并及时将采血管放入℃冰箱中暂存,天内递送,冰袋或干冰运输。要求样本保存管完好,无裂管、开盖等泄漏或样本外溢情况。样本无污染、溶血现象。

    基因组

    总量>,浓度>之间。对于冻存℃保存不超过两年,反复冻融不超过次;冰袋或干冰运输。

  • 我对于检测报告的结果提示内容不能理解,是否有方便的途径获取专业的解读?

    对于检测报告有任何疑问,可致电华大基因官方客服咨询。

  • 宝宝为什么会出现听力障碍问题呢?

    听力有问题主要有两种原因:

    遗传原因导致听觉器官先天发育缺陷或后天易感发病;

    非遗传原因:包括母孕期病毒感染导致宝宝听觉器官先天发育异常、宝宝感染性疾病致聋、耳毒性药物以及外伤致聋等。

  • 为什么说宝宝出生后天内是进行耳聆可®新生儿耳聋基因检测的最佳时间?

    因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期,如果宝宝听力有问题,没有早期发现并进行早期干预,将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。 在出生后即开展耳聋基因检测,可以在天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险,做到知风险,早干预。

  • 父母听力正常且家里人都没有耳聋遗传史,宝宝没必要做基因检测吧?

    科学研究表明,每个中国人中,就有高达个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状,但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育,其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

  • 宝宝出生后对外界声音有反应,也会自己发出声音,听力应该没有问题,还有必要进行耳聋基因检测吗?

    新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因,还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应,说明此时的听力可能没有问题,但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外,临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说,只要婴幼儿的发声器官:声带、喉咙、咽部、口腔是正常的,就能无意识地发出一些声音,这很可能造成父母或保健医生的错觉,以为孩子的听力及言语发育没有问题。

  • 宝宝在医院出生后没有及时做耳聋基因检测,之后做还有用吗?

    在新生儿出生后的任何时间都可以进行耳聋基因检测,建议及早接受检测,根据检测结果评估患病风险,第一时间指导听力监控与言语康复,这对存在风险的孩子非常关键。

  • 耳聆可®新生儿耳聋基因检测报告结果查询方式有哪些?

    至少有种查询方式:

    、微信查询:

    关注“华大基因医学”的官方微信,点击报告查询,绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。

    、网站查询:

    登录“基因谱”官方网站,点击“报告”,使用检测时登记的手机号与随机密码即可查询检测结果。

    、客服人工查询:

    可致电华大基因官方客服查询检测结果。

  • 如果我收到了耳聆可®遗传性耳聋基因检测结果的短信通知,可以去哪领取纸质版报告?

    建议遵循检测时医院告知的领取报告时间,至医院指定地点领取纸质版报告。如果医院没有告知或受检者忘记了,可致电华大基因官方客服咨询。

  • 为什么耳聋基因检测结果正常,宝宝听力筛查却没有通过?

    导致宝宝听力异常的原因有多种,包括遗传因素;母亲怀孕期间的药物使用史;孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病;母亲的异常分娩史;新生儿高胆红素血症;早产或体重低;颅面部畸形以及各种后天因素,如外伤、爆震等。其中遗传因素占耳聋发病因素的左右。

    另外可能存在两种情况:

    可能听力初步筛查存在误差,建议您在孩子出生天内到当地听力筛中心进行听力复筛,若复筛仍不通过,则需在个月内进行听力学诊断;

    本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点,有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。

  • 宝宝听力筛查显示通过,但耳聋基因检测却显示有异常,该怎么办?

    听力筛查通过表明您的孩子此时听力可能没有异常,但基因检测结果异常表示孩子可能存在耳聋风险。具体结果提示请参考报告内容,或致电华大基因官方客服咨询,必要时建议咨询专科医师。

  • 宝宝耳聋基因检测结果显示正常,是不是代表以后就不会患上耳聋?

    耳聆可®新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中导致遗传性耳聋常见的基因,并未覆盖全部耳聋基因。另外,外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降,故基因检测结果显示正常并不能代表终生的情况。请在日常生活中注意用耳卫生,若发现听力异常,及时就医。

  • 宝宝基因检测结果显示异常,那么听力正常的亲属也有必要进行耳聋基因检测吗?

    如果基因检测结果异常,那么受检者的直系亲属也有可能携带相关基因突变,建议受检者与亲属到专科医院进行临床遗传咨询,再决定是否进行相关基因检测。

  • 我的孩子本次基因检测结果显示为基因的一个杂合突变,是否代表孩子没有耳聋风险?

    、如果听力筛查初筛结果显示双耳通过,且无耳聋家族史,建议如下:

    新生儿月、月、月及月各做一次随访,若随访结果提示听力有异常,建议及时就医。

    、如果听力筛查初筛结果显示双耳通过,但有耳聋家族史,建议如下:

    新生儿进行基因全测序,有条件者建议进行已知所有耳聋基因检测,评估是否存在其它位点或基因突变。

    、如果听力筛查初筛结果显示未通过包括左/右耳建议如下:

    新生儿天内到当地听力筛查中心进行复筛。

    新生儿进行基因全测序,有条件者建议进行已知所有耳聋基因检测,评估是否存在其它位点或基因突变。

    、新生儿长大后禁止近亲结婚,孕前建议其配偶进行耳聋基因检测,避免子代发生遗传性耳聋。

    、建议新生儿父母及基他亲属进行基因检测,以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者。