FAQ

新生儿遗传代谢病检测
  • 检测内容包括哪些?

    华大基因通过液相串联质谱平台能检测包含氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化缺陷在内的种遗传代谢病。另外通过荧光分析平台能检测先天性甲状腺功能减退症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症这两种疾病。

  • 检测样本类型有哪些?

    干血片:取圆形血斑个,直径大于,血滴自然渗透滤纸两面,不可两面同时采血,不可在同一位置重新滴血。自然风干后置于干燥袋里寄送,滤纸干血片应在采集后尽快于小时内递送,最迟不超过个工作日递送。

    采血时间一般为新生儿出生小时后,天之内,并充分哺乳次后;对于各种原因早产儿,低体重儿,提前出院者等没有采血者,最迟不宜超过出生后天。

  • 新生儿为什么要进行遗传代谢病检测?

    因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常,携带有致病基因却未及早发现、干预,但在一段时间的正常哺乳后,宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早检测和及时干预治疗,可避免患儿组织器官发生不可逆的损伤、智力缺陷和死亡,甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。

  • 新生儿遗传代谢病检测结果查询方式有哪些?

    官网查询:

    登陆华大医学官网的报告查询窗口,根据短信中提示的号作为用户名,通过获取随机密码登录查询检测结果。

    客服人工查询:

    可致电华大基因官方客服查询检测结果。

  • 什么是遗传代谢病?

    遗传代谢病,是指由于基因突变引起酶缺陷,细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷,多为单基因遗传病,其中常染色体隐性遗传最多见,少数为常染色体显性、连锁遗传、连锁遗传、线粒体遗传等。其常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒、肝功能不全、特殊气味、耳聋等,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

  • 新生儿遗传代谢病的发生率是多少?

    遗传代谢病种类繁多,常见有种,总数可能达数千余种。虽然单一病种的患病率较低,属于罕见病,发病率在几万分之一至几千万分之一,但如将所有遗传代谢病的种类相加,其总体发病率则较高,有报道新生儿遗传代谢病的患病率在以上。

    数据来源:顾学范主编《临床遗传代谢病》

  • 新生儿遗传代谢病检测指标异常是否一定会患病?

    新生儿遗传代谢病检测的指标异常提示新生儿可能有代谢异常,造成中间或旁路代谢产物蓄积。但是指标异常不一定会患病,可能受到年龄、体质、饮食、疾病、季节、地域、用药等因素的影响。对于第一次筛查异常的样本建议取血复查,用于查看异常指标的状态是否稳定出现甚至是加重的。如果复查异常情况与初筛一致,则新生儿有患病的可能,建议及早去医院确诊和治疗。

  • 新生儿遗传代谢病检测初筛结果异常时,怎么复查?

    新生儿先天性甲状腺功能减退症简称甲低,和葡萄糖--磷酸脱氢酶缺乏症,华大基因的初筛结果提示“不排除患病可能性”,建议直接到当地新筛中心复查和确诊。串联质谱48种代谢疾病,华大基因初筛提示“不排除一种/多种疾病的可能”的,拿到纸质版报告日内尽快到原采样点进行二次取血,样本后续会送到华大基因进行第二次检测。

  • 若新生儿遗传代谢病串联质谱二次复查结果与初筛结果一致,均提示“不排除一种/多种疾病的可能”,该怎么办?

    串联质谱二次复查结果与初筛结果一致,均提示“不排除一种/多种疾病的可能”,说明小孩患病的风险较高,需尽快转诊到专科医院科室咨询和确诊,也可以同时选择华大的新生儿基因检测产品来做辅助确诊。