FAQ

单基因遗传病基因检测
  • 检测内容包括哪些单基因疾病?

    大系统单基因遗传病基因检测

    华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的检测套餐。可检测大系统疾病,共涉及多种疾病,多个基因。可经济、快速、准确地进行单基因遗传病检测。

    临床全外显子组检测

    一次性对人类基因组中万多个基因的全外显子组区进行检测,主要针对数据库中几乎所有明确致病的个基因共多种遗传病进行解读可知情选择与主诉无关的推荐报道的个基因,可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况。

  • 检测方法是什么?

    目前主要采用目标序列捕获高通量测序,利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点,进行高通量测序和生物信息学分析,快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型,会采用或定量、长测序等方法。

  • 适用人群包括哪些?

    临床基因检测:针对有临床表型的患者,需基因检测协助诊断;

    携带者筛查:针对有先证者家系的人群;

    生育指导:为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测,指导优生优育。

  • 送检流程是怎样的?

    遗传咨询,根据客户需求确认送检项目→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→提取→芯片捕获→基因检测→信息分析→报告发送→报告解读和遗传咨询。

  • 样本类型包括哪些?

  • 什么是单基因遗传病?

    单基因病就是单个基因变异引起的遗传病,符合孟德尔遗传方式,因此也称为孟德尔式遗传病。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,单基因病可分为常染色体显性遗传病如短指症等、常染色体隐性遗传病如白化病等伴性显性遗传病如抗维生素缺乏病等伴性隐性遗传病如色盲等伴性遗传病如耳廓长毛症等等几类。

  • 报告有疑问或有问题如何处理?

    您可以拨打客服电话进行留言,或在人工服务时间咨询客服人员。我们将为您预约专业的遗传咨询为您提供服务。