华大医学 广东·深圳

爱不罕见——华大基因

捐赠百例基因检测助力罕见病公益

        在今年的2月29日来临之际,华大基因也发起了以“爱不罕见,我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者,每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额,总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。
        华大股份CEO尹烨指出,每一年在中国超过1600万新生儿当中,有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿,这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示:“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术,来帮助罕见病群体。疾病是罕见的,但我相信关爱是常在的,如果每一个人都能尽一份力,我们就能够让这个世界充满爱,让这些罕见病的家庭,让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。”
        华大股份首席产品官彭智宇强调,华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来,先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测,为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年,华大基因将继续启动公益活动,为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测,通过公益带动更多社会的爱心。
        2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年,旨在提高大众对罕见疾病的认识,呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始,国际罕见病日成为一个全球性的纪念日,来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动,“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。
       罕见病(Rare Disease),是指发病率低、相对罕见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是,罕见病中约有80%为遗传性疾病。
        作为基因行业的从业者,华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病,因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外,公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病,关爱罕见病患者,华大人一直在努力。
        华大基因希望,通过团队的不懈努力,能让罕见病的概念更加深入人心,让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持,让罕见病的研究和相关药物研发得到重视,当然,华大基因也将利用本身的专业技术优势,继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究,为有需要的人带来更多福祉。
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