地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。
地中海贫血
可以预防的出生缺陷
地中海贫血在我国分布
地中海贫血(以下简称“地贫”)以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。
数据来源

01.Xiong F, et al. Clin Genet. 2010
02.2012广东地贫防控基线调查
03.黄慈丹等...中国妇幼保健,2015
04.张瀚文等...中国妇幼保健,2016
05.徐两,黄海龙 等.中华医学遗传学杂志,2013
06.谭梅等...中国实验血液学杂志,2015
07.Min Lin1,etl. PloS one, 2014
08.吴维青等...中国优生与遗传杂志,2007
09.李彩云等...国际检验医学杂志,2015
10.王霞等...生物医学工程学杂志,2011
11.姚秀云等...重庆医科大学,2013
12.中国地中海贫血防治状况调查报告 (2015)

13.Rund D, Rachmilewitz E. Beta-thalassemia. N Engl J Med. 2005;353(11):1135–1146

1.中国地贫地域分布及携带率
重型地中海贫血所带来的危害
2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示,目前我国有3000万人是地贫基因携带者,重
型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病,需要定期输血和药物治疗,
每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法,平均移植费用
需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担,并引发各种社会问题。

数据来源:2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示

控制地中海贫血,预防是关键
地贫包括α地贫和β地贫,是一种遗传病,和父母遗传有关!绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带,
如父母均为携带者,则可能生育地贫患者!
地贫防控模式
地贫是我国南方地区重点防控的出生缺陷,其中婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。
地贫筛查模式
地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。

数据来源:Jing He, et al. Genet Med. 2017

华大地贫基因检测具有什么优势?
据人类珠蛋白在线数据库数据统计,目前已报道的地贫缺失和突变类型超过300种!

数据来源:http://globin.bx.psu.edu/

华大地贫基因检测适用人群
华大地贫基因检测服务流程

全程为您服务

全满贯合规资质 国际级评审认证

华大基因地中海贫血基因检测竭诚为您提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”

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国际实验室能力认可

救助地贫患儿,华大一直在行动
2010 2014 2016.5 2016.5 2016.9

2010

与深圳市红十字会签署合作协议开展“地中海贫血救助工程”

2014

面向地中海贫血患者启动的“春叔计划”,免费为100个地贫家庭提供HLA配型

2016.5

免费为600个深圳地区重型地贫家庭提供HLA高分辨配型服务

2016.5

免费为30个海南地区重型地贫家庭提供HLA高分辨配型服务

2016.9

免费为全国重型地贫家庭提供HLA高分辨配型服务
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